عائلة نادرة لديها أبناء أكثر من البنات لأجيال

من المحتمل أنك تعرف عائلة يكون فيها الأطفال جميعهم تقريبًا من الذكور أو جميعهم من الفتيات. في معظم الحالات، يكون ذلك بسبب الصدفة فقط، لكن تحليلًا لعائلة في ولاية يوتا يعود تاريخها إلى القرن الثامن عشر حدد تفسيرًا بيولوجيًا محتملاً: كروموسوم Y أناني يمنع الإناث بطريقة ما من الولادة.

يقول جيمس بالدوين براون من جامعة يوتا: “إنها عائلة مهمة للغاية”. “تم العثور على الجينات الأنانية من النوع الذي نتحدث عنه في الكثير من الكائنات الحية، ولكن كان من الصعب جدًا دراستها على البشر.”

في معظم الثدييات، تحتوي الخلايا الذكرية على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. عندما تنقسم الخلايا الجذعية في الخصية لتشكل الحيوانات المنوية، يجب أن يحمل نصفها حرف Y ونصفها الآخر يحمل حرف X، مما يعني أنه يجب أن تكون هناك فرصة بنسبة 50:50 لأن يكون أي نسل ذكرًا أو أنثى. لكن بعض الكروموسومات لديها متغيرات وراثية تمكنها من تحريف هذه النسبة، مما يؤدي إلى ذرية أكثر من الذكور أو الإناث. على سبيل المثال، تعمل بعض الكروموسومات الأنانية على تعطيل قدرة الحيوانات المنوية الأخرى على متابعة أثر الرائحة نحو البويضة. تقتل الكروموسومات الأنانية الأخرى أي حيوانات منوية لا تحملها، على الرغم من أن كيفية إدارة ذلك غير واضحة. يقول نيتين فادنيس، الذي يعمل أيضًا في جامعة يوتا: “هذا سؤال عمره 100 عام وما زلنا نعمل عليه حتى اليوم”.

وفي بعض الحالات، هناك معارك تطورية بين الكروموسومات X وY الأنانية، حيث يتنافس كل منهما على تحريف النسب الجنسية لصالحه ومواجهة الآليات التي يستخدمها منافسوه. نظرًا لأنه تم العثور على الكروموسومات الأنانية التي تشوه النسب الجنسية في العديد من الحيوانات المختلفة، فهناك كل الأسباب للاعتقاد بوجودها لدى البشر، ولكن تحديد الكروموسومات الأنانية النشطة اليوم أمر صعب. يقول بالدوين براون: “حتى لو كان لديك خمسة أو ستة أو سبعة أولاد على التوالي، على سبيل المثال، فإن احتمالات حدوث ذلك عن طريق الصدفة مرتفعة جدًا”.

الطريقة الوحيدة للحصول على الأرقام اللازمة لإظهار أن النسبة المنحرفة من غير المرجح أن تكون نتيجة للصدفة هي النظر إلى أجيال متعددة. أدرك بالدوين براون وفادنيس وزملاؤهما أن بإمكانهم القيام بذلك باستخدام قاعدة بيانات السكان في ولاية يوتا، والتي تحتوي على تفاصيل عن ملايين الأفراد، على الرغم من أنهم نظروا في هذه الدراسة إلى 76000 فقط.

قام الفريق بتحليل البيانات باستخدام طريقتين إحصائيتين منفصلتين، حيث اختارت كلتاهما نفس العائلة باعتبارها قيمة شاذة مهمة. على مدار سبعة أجيال، ورث 33 رجلاً نفس كروموسوم Y. من بين 89 طفلاً أنجبهم هؤلاء الرجال، كان 60 ذكرًا و29 أنثى فقط.

ونظرًا لأن البيانات مجهولة المصدر، لم يتمكن الفريق من إجراء أي تحليلات جينية. يقول بالدوين براون: “سيكون أمرًا رائعًا أن نتمكن من إخفاء هوية هذه العينات والذهاب إلى هؤلاء الأشخاص والقول لهم: “مرحبًا، هل يمكننا إجراء تسلسل للحيوانات المنوية لديك، ومحاولة فهم ما يحدث هنا؟””. “لكن هذه عقبة كبيرة جدًا، لأن القيام بذلك بشكل أخلاقي يتطلب الكثير من الأوراق والكثير من المال”.

تقول سارة زاندرز، من معهد ستورز للأبحاث الطبية في ميسوري، إنها تود الاعتقاد بأن الفريق قد عثر على كروموسوم Y أناني، لكن الأرقام لا تزال صغيرة جدًا بحيث لا يمكن التأكد منها. أثناء دراسة الميكروبات، وجد فريقها تحيزات كبيرة في النسب بين الجنسين في كثير من الأحيان أكثر مما كان متوقعًا، ولكن هذه النتائج كانت في الغالب عبارة عن ضوضاء تختفي عند تحليل أحجام عينات أكبر.

يقول زاندرز إن هناك أيضًا مشكلة محتملة تتعلق بالخيانة الزوجية. “أنا لست خبيرًا في البشر، لكن استدلالي، المبني على مشاهدة التلفاز التافه، يخبرني أن خطأ الأبوة ربما حدث عدة مرات”. يقول بالدوين براون إن فريقه قد أخذ في الاعتبار هذا الاحتمال. ويقول: “لا يزال لدينا الكثير من البيانات القوية التي نعتقد أنها موثوقة”.

يقول فادنيس إن تحديد كروموسومات Y الأنانية لا يمثل اهتمامًا أكاديميًا بحتًا. وقد تساهم في ارتفاع معدلات العقم بشكل مدهش بين الرجال. ويقول إن الآلية التي تقتل نصف الحيوانات المنوية ستؤدي بوضوح إلى تقليل الخصوبة. علاوة على ذلك، أظهرت الدراسات التي أجريت على الحيوانات أيضًا أن الكروموسومات الأنانية يمكن أن تؤدي إلى العقم لدى بعض الأفراد.

ويخطط الباحثون الآن لتحليل عينات الحيوانات المنوية للبحث عن النسب المنحرفة للحيوانات المنوية التي تحمل X وY.

لقد بحثوا على وجه التحديد عن كروموسومات Y الأنانية في أحدث دراسة لعدة أسباب. أولاً، من السهل تتبع سلالات الذكور. ثانيًا، هناك تفسيرات محتملة أخرى لزيادة نسبة الأطفال الإناث: يمكن أن يكون ذلك بسبب طفرات قاتلة، وليس فقط كروموسومات X الأنانية.

لا تقتصر الأنانية على الكروموسومات X وY. وعلى نطاق أوسع، فإن أي قطعة من الحمض النووي يمكن أن تزيد من احتمالات توريثها بما يتجاوز 50 في المائة تُعرف باسم محرك الجينات، وقد تم اكتشاف العديد من الأنواع المختلفة في الحيوانات. تم استخدام تقنية تحرير الجينات كريسبر لإنشاء محركات الجينات الاصطناعية التي يتم النظر في استخدامها لوقف انتشار الملاريا أو معالجة أنواع الآفات.